Номер 2, страница 208 - гдз по биологии 11 класс учебник Дашков, Песнякевич

2. Охарактеризуйте известные вам генные и хромосомные заболевания человека.

2.

Генные заболевания

Это заболевания, вызванные мутациями (повреждениями) на уровне одного гена.

Фенилкетонурия: аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. Приводит к накоплению токсичных продуктов и поражению центральной нервной системы, вызывая умственную отсталость.

Гемофилия: сцепленное с Х-хромосомой рецессивное заболевание, характеризующееся нарушением свёртываемости крови из-за дефекта в гене одного из факторов свёртывания. Проявляется в виде тяжёлых и длительных кровотечений.

Серповидноклеточная анемия: наследственное заболевание крови, при котором мутация в гене гемоглобина заставляет эритроциты принимать аномальную серповидную форму. Это приводит к хронической анемии, закупорке сосудов, сильным болям и повреждению органов.

Хромосомные заболевания

Это заболевания, обусловленные изменением нормального числа или структуры хромосом.

Синдром Дауна: вызывается трисомией по 21-й хромосоме (наличие трёх копий вместо двух). Характеризуется специфическими чертами внешности (например, плоское лицо, раскосые глаза), задержкой умственного и физического развития, часто сопровождается врождёнными пороками сердца.

Синдром Шерешевского-Тёрнера: возникает у женщин при полном или частичном отсутствии одной из Х-хромосом (моносомия X). Проявляется низким ростом, недоразвитием половых желёз и, как следствие, бесплодием, а также характерными особенностями внешности.

Синдром Клайнфельтера: возникает у мужчин при наличии дополнительной женской половой Х-хромосомы (кариотип 47, XXY). Характеризуется высоким ростом, непропорциональным телосложением, недоразвитием семенников, бесплодием и иногда снижением интеллекта.